早发型癫痫脑病的基因侦测

发生于新生儿期或婴儿更早期的更早短发病症脑病时会导致不堪重负的概念化功能障碍和社会商业活动发育障碍，我们通常把它肇因频繁发生的病症猝死或猝死间期病症所发商业活动[1]。对于这类疾病的风险评估病征，除了人脑构造精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，突变测定已带进一项重要的病征工具[2]。

如今，更早短发病症脑病的病征寻找已扩展到高通量突变测序、突变面板（ gene panels）以及全胺基酸组测序的商业化当中。另外，表型特征、畸形精研、病症猝死病症精研和脑细胞检查和可以帮助识别特定的病症综合征，以及提示对应的突变测定方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210