发作猝死：凶手是谁？

帕金森氏症中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称帕金森氏症高心率经常出现的一种非创伤性、非溺水、非帕金森氏症持续状态且尸检确认无引起幸存者确切病因突然的无意间幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其也许就其危险环境因素，但是现阶段对于SUDEP可能仍不确实。

视频测量仪器 (Video-EEG) 受控到帕金森氏症高心率发作时新陈代谢流汗停止，诊疗医生也观察到强直－阵挛发作时高心率新陈代谢心率心率以外精神状态，即中枢性新陈代谢延期、情况严重心动过缓、瞳孔散大，这些也许导致高心率经常出现终期窒期及肺脏骤停。由此我们所述，帕金森氏症发作时引起肺脏新陈代谢机制改变机制也许与SUDEP就其。

先天性中枢性脾通气情况严重不足综合征(CCHS)是一种活埋性的自主神经系统机制精神状态，诊疗主要特征是脾通气情况严重不足以及睡梦中对低氧、高碳酸缺乏症诱发下降。研究工作报道幼儿CCHS高心率快速性心悸发生率很高，均幼儿CCHS高心率需装上肺脏起搏器以预防肺脏骤停的发生。

研究工作已证明CCHS与PHOX2B遗传性就其，其中以PHOX2B基因的酰多次重复区外精神状态扩增最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证明PHOX2B基因的酰多次重复区外精神状态扩增可导致定时通气情况严重不足及帕金森氏症的经常出现。由此所述PHOX2B遗传性也许通过引起肺脏新陈代谢机制精神状态从而导致SUDEP。

早先，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传性及帕金森氏症中风关系顺利进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究工作合计纳入68名帕金森氏症中风高心率，并对这68名高心率顺利进行PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名高心率除此以外5名高心率依赖于PHOX2B遗传性，只有1名高心率为酰多次重复区外15个碱基缺失，另外4名高心率以外为为指突变，PHOX2B基因在酰多次重复区外精神状态扩增或点突变未检测到。

该项研究工作指引PHOX2B遗传性也许并不是SUDEP的常见危险环境因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究工作。

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编者： neurowj